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coriell NA12878D說明書
NA12878DNA from LCL
描述：
CEPH / UTAH PEDIGREE 1463
HAPMAP項目-CEPH（第I板）[具有北歐和西歐祖先血統的UTAH居民]
細胞色素P450，亞家族IIC，多肽19；CYP2C19
HAPMAP項目-CEPH [北歐和西歐有祖先的猶他州居民]
NA定制服務板01
受影響的：
沒有數據
性別：
女
年齡
| 資料庫 | NIGMS人類遺傳細胞儲存庫 |
| 子集合 | CEPH 知識庫鏈接家族 藥物 遺傳學PIGI同意的樣品 |
| 數量 | 25微克 |
| 定量方法 | |
| 活檢來源 | 周圍靜脈 |
| 電池類型 | B淋巴細胞 |
| 組織類型 | 血液 |
| 變形金剛 | 愛潑斯坦巴爾病毒 |
| 種族 | 白色 |
| 種族 | 猶他州/摩門教 |
| 出生國家 | 美國 |
| 家庭成員 | 2 |
| 與先證者的關系 | 母親 |
| 確認書 | 臨床總結/病例史 |
| 會議 | 46，XX [23] .arr [hg19] 9p13.1（38,787,480-40,911,212）x3 |
| 種類 | 智人 智人 |
| 通用名 | 人的 |
| 備注 | 母親; 供體受試者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外顯子5的核苷酸681處具有一個單bp（G-to-A）過渡，產生異常的剪接位點。這種變化改變了以215位氨基酸為起點的mRNA的閱讀框，并在下游產生了一個20個氨基酸的終止密碼子，導致了一種截短的無功能蛋白。由于剪接位點異常，在外顯子5的開頭（從bp 643到bp 682）發生了40 bp的缺失，導致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白質有234個氨基酸，具有催化活性。因為它缺少血紅素結合區。 |
| 起源物種鑒定 | 核苷磷酸化酶，6-磷酸葡萄糖脫氫酶和乳酸脫氫酶同工酶電泳確認的起源物種 |
