COSMIC-癌癥體細胞突變目錄

COSMIC – the Catalogue of Somatic Mutations in Cancer –癌癥體細胞突變目錄，是世界zui大、zui全面的資源，用于探索人類癌癥中的體細胞突變。

COSMIC分為幾個不同的項目，每個項目都呈現出一個 單獨的數據集或數據視圖：

COSMIC

COSMIC的核心，一個由專家策劃的體細胞突變數據庫

COSMIC數據庫結合了兩種主要類型的數據：

由專家手動整理的高精度數據：

靶向基因篩選組合

超過 27,000 篇同行評審論文

元數據（環境因素和患者病史）

專注于已知和疑似的癌癥基因和突變

突變陰性導致的客觀頻率數據 樣品

策展過程和捕獲數據的完整詳細信息

全基因組篩查數據：

超過 37,000 個基因組，包括：

同行評審的大規模基因組篩選數據

其他數據庫，如TCGA和ICGC

提供無偏倚的基因組水平疾病分析

通過解釋非突變基因獲得客觀頻率數據 跨越每個基因組

可用于發現新的驅動基因

細胞系項目

用于癌癥研究的 1,000 多種細胞系的突變譜

COSMIC-3D：3D

結構背景下癌癥突變的交互式視圖

COSMIC-3D將癌癥突變與蛋白質結構整合在一起。 人類基因組和結構蛋白質組。我們du特的蛋白質組合 結構、突變位置/復發和成藥性預測 提供精準醫療的重要工具，實現高分辨率 突變引導的藥物發現。

癌癥基因普查

與癌癥有因果關系的突變基因目錄

癌癥基因普查 （CGC） 是一項持續的分類工作，旨在對這些 包含因果關系相關的突變的基因 癌癥，并解釋這些基因的功能障礙如何驅動癌癥。這 癌癥基因的內容、結構和策劃過程 人口普查被描述并發表在Nature Reviews Cancer上。

人口普查不是一成不變的，而是在有新證據時更新的 到光。我們特別感謝費利克斯·米特爾曼和他的 同事提供有關更多涉及不常見的基因的信息 白血病和淋巴瘤的易位。目前，超過1%的 所有人類基因都與癌癥突變有關。其中， 大約 90% 含有癌癥的體細胞突變，20% 患有 使個體易患癌癥的種系突變，10% 顯示 體細胞和種系突變。

癌癥突變普查

驅動癌癥的遺傳變異的分類

癌癥突變普查 （CMC） 項目是一項對 COSMIC 中的編碼突變進行分類并識別驅動不同類型癌癥的變異的工作。CMC將COSMIC收集的所有編碼體細胞突變與來自多個來源的生物和生化信息相結合，結合了從手動整理和計算分析中獲得的數據。ClinVar 顯著性、dN/dS 比率和正常人群變異頻率 （gnomAD） 等指標已集成到該資源中。它們已與COSMIC數據一起使用，這些數據涉及1,500種人類癌癥的突變流行率。這有助于預測基因組編碼部分驅動突變的候選者。

可操作性突變在精準腫瘤學中可操作

精準腫瘤學產品中的COSMIC突變可操作性（Actionability）的目的是表明靶向癌癥突變的藥物的可用性，并跟蹤臨床研究的進展，以提供新藥。靶向體細胞突變的藥物在藥物開發的所有階段都有代表，從安全性和臨床階段到上市和再利用，并有額外的案例研究。

可操作性的主要單位是突變、疾病和藥物。捕獲這些單位之間的關系可以識別針對特定癌癥類型中特定遺傳變異的現有和即將推出的藥物。